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遺伝分科会主催公開講演会

関係各位

 時下、ますますご清祥のこととお慶び申し上げます。
 下記の公開講演会を開催することとなりましたので、お知らせします。
 ご出席いただけますよう、よろしくお願い申しあげます。

日本人類学会遺伝分科会 事務局担当 針原伸二

      記

公開講演会 (日本人類学会遺伝分科会主催) のお知らせ

ゲノムワイドなSNP解析からの日本人の遺伝的な集団構造
~さらにゲノムコホート研究での日本人1070人の全ゲノム解析から見えつつあること

講演 山口 由美 博士 
(東北大学 東北メディカル・メガバンク機構)

日時:2015年11月7日 (土)  15:00~17:00
会場:東京大学 (本郷) 理学部2号館第1講義室 (2階201号室)
参加費無料、事前登録等不要  

会場 (東京大学理学部2号館) について
 東京都文京区本郷 7-3-1 (東京大学構内)

 最寄駅 東京メトロ丸ノ内線・本郷三丁目駅 (徒歩10分)
              東京メトロ南北線・東大前駅 (徒歩15分)
              東京都営地下鉄大江戸線・本郷三丁目駅 (徒歩7分)

 東京大学へのアクセス
   http://www.u-tokyo.ac.jp/campusmap/map01_02_j.html

 構内地図
   http://www.u-tokyo.ac.jp/campusmap/cam01_06_02_j.html

講演要旨

 ありふれた疾患の原因遺伝子を同定するために、ゲノムワイド関連解析が盛んに行われているが、解析のデザインでは、対象集団の遺伝的構造そして、ケース集団とコントロール集団の遺伝的背景のバランスに気を付けないと、偽陽性の結果を得やすくなる。ゲノム全体をカバーするSNPデータを解析することにより、集団構造を調べることが可能になり、日本でサンプルされた約1070人を解析したところ、ほとんどの日本人は、2つの主なクラスター(本土クラスターおよび琉球クラスター)に大別されることが分かった。さらに、本土に住む人々の中でも遺伝的な地域差があることが分かった。ケース・コントロール関連解析のシミュレーションにより、サンプルの仕方によっては、偽陽性の結果を得る率の増大が無視できなくなること、またそれはサンプル数にも依存することを示した。

 ところでケース・コントロール研究では、オッズ比は得られるが、罹患率などの集団のパラメータは得られない。そこで、ゲノムコホート研究が非常に重要になってきている。東北メディカル・メガバンク機構は、ゲノムコホート研究を開始しており、日本人1070人の全ゲノム配列の解読を行い、全ゲノムレファレンスパネル(1KJPN)の完成を進めている。頻度5%を超える常染色体上の一塩基変異については、ポータルサイトiJGVDより頻度情報を公開した。全ゲノム解読より検出されたバリアントについて、遺伝子情報、変異の効果予測、そして既知の疾患変異情報のアノテーションを通して、遺伝子機能への効果が大きいものや、疾患との関係が知られているバリアントを同定できた。疾患変異の頻度を外国と比較することで、頻度に差のあるものを同定できた。また一人当たりの疾患原因変異の存在量を調べたが、1KJPNでは他の東アジア集団と同程度であった。

関連論文 (フリーアクセス)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2561928/
http://www.nature.com/ncomms/2015/150821/ncomms9018/full/ncomms9018.html

関連論文 (プレスリリース)
http://www.megabank.tohoku.ac.jp/news/11873

連絡先 日本人類学会遺伝分科会事務局  針原伸二    

〒113-0033 東京都文京区本郷 7-3-1
東京大学大学院理学系研究科生物科学専攻
Tel・FAX   03-5841-4497               
E-mail     harihara@bs.s.u-tokyo.ac.jp